martes, 17 de abril de 2018

La causa por la que somos rubios, morenos o pelirrojos

Investigadores identifican más de un centenar de nuevos genes involucrados en el color del cabello





Nos guste o no, el color del cabello es una de esas herencias inevitables con las que venimos al mundo. Cierto que podemos cambiarlo a capricho a base de tintes, pero nuestras raíces no engañan. Que seamos rubios, morenos o pelirrojos está en nuestros genes. En concreto, en 124 que han podido ser identificados por un equipo de investigadores holandeses y británicos. Son tan importantes en la determinación de la pigmentación capilar que los científicos podrían predecir con precisión el color del pelo de un individuo solo con una muestra de su ADN. Para los autores del estudio, que publica «Nature Genetics», esto podría ser muy útil a la hora de estudiar los rasgos físicos de poblaciones antiguas o para ayudar a colorear el retrato robot de un criminal.
El color del cabello es provocado por un tipo de melanina. Los trabajos con gemelos muestran que la produccion y distribución de este pigmento tiene una naturaleza abrumadoramente herediaria, de forma que determina el 97% de la variación de color. Pero hasta ahora solo una docena de genes involucrados había sido descubierta.
Los investigadores analizaron los datos de ADN de casi 300.000 personas de ascendencia europea, suministrados por distintos biobancos. Además, esos individuos proporcionaron información sobre su color natural de pelo: negro, rubio, castaño oscuro, castaño claro o rojo.




Al comparar el color del pelo del grupo con su información genética, almacenada en varios millones de lugares en el genoma humano, el equipo identificó 124 genes implicados en el desarrollo del color del cabello, la gran mayoría desconocidos. Según los científicos, esta nueva información genética les permite predecir el color del cabello negro y rojo con gran precisión, mientras que predecir el rubio o castaño resulta algo más difícil. Esto podría tener aplicaciones forenses, como ayudar a encontrar al culpable de un crimen.

Más mujeres rubias

Curiosamente, los investigadores se han percatado de que hay más mujeres rubias que hombres rubios, lo que explican como una preferencia sexual y cultural. El dicho de que «ellos las prefieren rubias» puede ser verdad. «Nuestro trabajo nos ayuda a comprender qué causa la diversidad en la apariencia humana al mostrar cómo los genes implicados en la pigmentación se adaptan sutilmente a ambientes externos e incluso a interacciones sociales durante nuestra evolución», dice Tim Spector, del King's College de Londres y autor principal del trabajo.


Además, los investigadores creen que estos avances mejorarán la comprensión de enfermedades como el vitiligo o el melanoma, una forma agresiva de cáncer de piel. Los genes que afectan el color del cabello también influyen en otros tipos de cáncer, mientras que otros genes de pigmentos afectan a las posibilidades de tener enfermedad de Crohn y otras formas de enfermedad intestinal.
En una sociedad que tenía totalmente aceptado que los hombres podían ser ginecólogos, que una mujer se dedicara a la Urología era poco menos que ser un bicho raro. Pero la doctora María José Requena nunca se planteó el qué dirán y eligió esta especialidad. Ella fue la primera mujer en España en ser jefa del servicio de Urología en un hospital hace algo más de tres décadas. Lo hizo –y sigue siéndolo- en el Hospital Reina Sofía de Córdoba, desde donde abrió las puertas a las mujeres en una especialidad aparentemente "reservada" para los hombres.
La doctora Requena cuenta que, desde que tenía 14 años tenía claro que quería ser médico y, cuando comenzó sus estudios en la Universidad de Sevilla, empezó a conocer la Urología de la mano de un especialista a la que estuvo adscrita en las rotaciones de cirugía. Recordando esos inicios, explica que nunca se planteó que la Urología fuera un campo vetado, que ella fuera a ser vista de manera distinta por ser mujer y dedicarse a ello.
Sencillamente, tuvo claro que quería ser cirujana y, con su experiencia en las rotaciones de la Universidad, pensó: "Una opción dentro de la cirugía será la Urología". Dicho y hecho. Aprobó el MIR y cuando, hace tres décadas en Madrid, ante el tribunal tuvo que elegir plaza "levanté la mano y dije: Urología, en Córdoba. En ese momento oí un murmullo en la sala que me sorprendió", recuerda. Fue el primer momento en el que fue consciente de los comentarios a su alrededor por querer dedicarse a esta especialidad.
Pero lo tenía claro: "Urología, Córdoba. Y a Córdoba me vine", recuerda ahora sobre su determinación de entonces. A su llegada al Hospital Reina Sofía, vivió otro de esos momentos en los que se daba cuenta de que la miraban por dedicarse a su especialidad. Rememora cómo, en los primeros días en el hospital, "iba a la cafetería y todo el mundo se volvía para mirarme: ‘Es la uróloga, es la uróloga’", decían.
La doctora Requena, sin embargo, no dejó que nada de eso hiciera mella en su decisión ni en la tarea que tenía por delante. Fue consciente de que había elegido una rama médica acotada hasta entonces a los hombres pero no por ello dejó de trabajar para conseguir lo que quería profesionalmente.
"Yo no lo veo como una carrera de obstáculos, lo veo como una carrera de superación personal. Nunca entendí que no pudiera hacer lo mismo que hacía un varón por el hecho de ser mujer", explica, sencillamente. "Quizás eso ha hecho que no me pusiera límites", argumenta sobre cómo, "profesionalmente, creo que he llegado donde podía llegar".

"Despertábamos sospecha"

Esa carrera de superación personal, como a ella le gusta denominarla, no solo tuvo que ver con la Urología en sí y el hecho de ser mujer, sino también en el campo de la cirugía al que ella quería dedicarse. Recuerda cómo, entonces, la desigualdad entre hombres y mujeres también se marcaba en las reuniones y congresos médicos a los que acudía. Cuando terminó la especialidad, en 1987, "el papel de la mujer en la cirugía empezaba, pero había pocas", recuerda. Pero "no solamente es que hubiera pocas mujeres, sino que las que estábamos despertábamos sospecha", dice para ilustrar cómo, en esos tiempos, los trabajos y comunicaciones que presentaba en los congresos eran observados por los varones desde su particular atalaya y sin dar credibilidad a sus investigaciones.
Desde entonces han pasado ya 30 años. Tres décadas en las que la doctora Requena se ha dedicado a lo que quiso, a la Urología y la cirugía, y ha llegado a ser la mujer que abriera las puertas de esta especialidad a otras muchas. Ahora, como jefa del servicio en el Reina Sofía, su trabajo empieza en la consulta tratando a pacientes y va hasta la mesa de operaciones, en quirófano, donde es especialista también en trasplantes de riñón.
"Para mí es un balance muy positivo", dice sobre su trayectoria.Y·o no quería separarme nunca de la asistencia. Fue mi vocación, mi vocación era estar con los pacientes". Y en esa tarea sigue, habiendo saltado todos los obstáculos: "Que por encima de todo estén los pacientes. Ese ha sido mi cometido durante mucho tiempo".

NI DON PEDRO NI PEDRITO

La cuestión de si es conveniente o no que una mujer dé a luz en su casa es una de las que más debates generan en el ámbito de la obstetricia. Ambas partes tienen sus defensores férreos y datos que avalan sus posturas, mientras que el sistema sanitario español se mantiene en una posición un poco ambigua, ya que parir en casa está permitido pero no está regulado. Quienes optan por esta alternativa, de hecho, deben asumir todos los gastos económicos que implica.
El caso es que en España, hasta hace medio siglo, la mayoría de los partos eran así: en la propia casa, asistidos por una matrona. Y en una época en la cual -como apunta un documento de la asociación El Parto es Nuestro- las condiciones de salubridad no eran las óptimas (muchos hogares no contaban con agua corriente ni calefacción), así como tampoco las condiciones nutricionales y de salud de muchas mujeres. Todo esto, sumado al hecho de que tenían muchos hijos y muy seguidos, hacía que la tasa de mortalidad materna e infantil durante el parto fuera muy elevada.
Con los años se impuso la práctica de parir en el hospital, que redujo de forma notoria esas tasas de mortalidad. Sin embargo, el proceso de hospitalización de los partos también trajo consigo algunas consecuencias negativasun número de cesáreas, episiotomías e inducciones al parto muy por encima de las recomendaciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y, en general, una "deshumanización" del alumbramiento, según dice la citada asociación. Estas razones impulsaron a muchas personas y asociaciones a valorar la posibilidad de que los bebés nazcan como antes, en el propio hogar.

A favor del parto domiciliario

No existen estadísticas oficiales, pero las asociaciones estiman que cada año se realizan unos 800 partos en casa programados. En 2016, el último año del que el Instituto Nacional de Estadística (INE) ofrece cifras definitivas, se produjeron en España 410.583 nacimientos. Se puede afirmar, por lo tanto, que uno de cada 500 bebés nace en su casa en nuestro país.
Por supuesto, la principal discusión en relación con este tema gira en torno a la seguridad tanto de la madre como del bebé. Un estudio de la Universidad de Alicante no halló diferencias significativas en la mortalidad infantil entre los bebés nacidos a término, con asistencia sanitaria, en el domicilio particular y en un centro sanitario.
Los investigadores analizaron más de 4,7 millones de partos en hospital y 14.600 en casas, ocurridos en España entre 1995 y 2009. La tasa de mortilidad en las primeras 24 horas fue ligeramente inferior en los bebés nacidos en casa: 1,57 por cada mil casos, contra 1,60 en los nacidos en hospital. Es una diferencia insignificante.
Otra investigación, realizada en Holanda, donde se fomenta el parto en casa, llegó a resultados similares. Tras estudiar 743.070 casos, hasta los 28 días de vida, la tasa de mortalidad fue similar en ambos grupos. Las conclusiones del trabajo afirman que "no hay un incremento del riesgo en los partos domiciliarios programados en embarazos de bajo riesgo", aunque especifican que tal comprobación solo vale "para regiones en que los partos en casa están bien integrados en el sistema de cuidados maternales". En España, el costo de un parto hogareño no es cubierto por el sistema sanitario, y ronda los 2.000 euros.

Riesgos de parir en casa

Como ya se ha señalado, la posición contraria a los partos en casa también cuenta con documentos que la avalan. Una revisión de una docena de estudios, realizada por investigadores del Main Medical Center, de Portland, Estados Unidos, sostiene que el parto domiciliario en general ofrece una serie de beneficios.
Para la madre, una menor cantidad de intervenciones, como las ya mencionadas cesáreas y episiotomías, y también menos moribilidad, como infecciones, hemorragias y laceraciones. Para el bebé, menos problemas como prematuridad y bajo peso. Pero el costo de esos beneficios es alto: l a tasa de mortalidad neonatal en los partos en casa triplica la de los partos hospitalarios, de acuerdo con esta revisión. 
Foto: Osservanza Master
Foto: Osservanza Master

Más allá de las estadísticas están las experiencias. En enero, el ginecólogo madrileño Jackie Calleja publicó en Twitter: "Acabo de atender una hemorragia obstétrica por atonía uterina tras un parto (…) Por favor, no deis a luz en casa. Un parto puede convertirse en una urgencia en minutos". Esto ocurrió en un hospital. Según Calleja, si hubiera sido en un parto en casa, lo más probable es que la madre no habría sobrevivido, y esto puede ocurrir aunque se trate de un caso de bajo riesgo, que cumpliera con todos los requisitos que se deben cumplir para planificar dar a luz en el hogar.
También el presidente de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia(SEGO) se manifestó en contra de los partos en casa. "Dar a luz en tu domicilio es jugártela, hoy carece de todo sentido", afirmó Txanton Martínez-Astorquiza en noviembre del año pasado, cuando un bebé -hijo de una matrona- murió en el hospital de Cruces, en Barakaldo (Vizcaya), después de haber nacido en su casa.
Las declaraciones de Martínez-Astorquiza generaron numerosas reacciones, como la de El Parto es Nuestro, que aseguró en un comunicado (que "no defiende ninguna opción de parto respecto a otra", pero que sí aboga "por el derecho de toda mujer a decidir la opción de parto que más le convenga, en virtud de la Ley de autonomía del paciente y de los derechos recogidos por Corte Europea de Derechos Humanos". Incluso hubo una convocatoria a través de la web Change.orgque pedía la dimisión del titular de la SEGO. Fue firmada por más de 13 mil personas.

Condiciones para planificar un parto domiciliario

Para poder planificar un parto domiciliario, se debe cumplir con una serie de condiciones, especificadas en la Guía de asistencia del parto en casa , editada por el Colegio Oficial de Enfermería de Barcelona en 2010:
  • La gestación debe ser de un solo bebé, el cual se debe presentar en posición cefálica.
  • El parto debe suceder entre las semanas 37 y 42 de gestación.
  • El plan de nacimiento ha de establecerse antes de la semana 28 de gestación. Será responsabilidad de cada matrona valorar la conveniencia o no de atender a las embarazadas que lo decidan después de ese plazo.
  • Es recomendable realizar un mínimo de cuatro visitas clínicas antes de la asistencia
  • al parto, una de ellas en la casa donde se planifique el parto.
  • La gestante aportará todos los controles ecográficos y analíticos y otras pruebas que se haya efectuado. Ella y su pareja, si la hay, complementarán la historia clínica, documento confidencial que será archivado y custodiado por la matrona.
  • Los criterios de normalidad del embarazo deben mantenerse durante todo el proceso. Cualquier desviación de lo que se considera como "de bajo riesgo" será valorada y atendida de forma particular.
  • La casa donde se ha de desarrollar el parto debe cumplir con condiciones adecuadas de higiene, temperatura y acceso: tiene que haber un hospital al que se pueda llegar en no más de media hora.

Una decisión libre e informada de la mujer

Por lo demás, es fundamental que la elección de parir en casa sea "una decisión informada y libre de la mujer", explica la guía. "Nunca se la ha de convencer ni debe imponerse. Es crucial que la responsabilidad de la mujer y de su pareja en la elección de parir en casa quede establecida y asumida desde el principio".
Resulta clave, en este sentido, informarse del modo más certero y preciso posible, dado que circulan muchas versiones no siempre ciertas. Desde que en 2012 una activista de los partos domiciliarios, la australiana Caroline Lovell, murió tras dar a luz en su casa, muchos usaron su caso como argumento para desacreditar esta práctica.
Cuatro años después se supo que su muerte se debió a una negligencia: Lovell sufrió una hemorragia, pero la matrona no lo advirtió y, en lugar de llamar a un médico, le suministró un "remedio" homeopático contra la ansiedad. Si se hubieran tomado las correspondientes medidas de seguridad, la tragedia no se habría producido.
El debate sigue abierto. En cualquier caso, como afirma la matrona y doula Laura Sola, "las mujeres deberían parir dónde, cómo y con quién se sientan seguras".